הורים וילדים

  • 25-02-2015
  • מאת שיואושר

מה זה בדיקת NIPT?


מהם היתרונות?

מרבית הילדים נולדים בריאים ושמחים. לעיתים התפתחות העובר יכולה להיתקל בקשיים. למזלנו, הטכנולוגיה העכשווית מציעה מידע בעל ערך רב עבור מקרים בהם מתרחשים מצבים מפתיעים ויכול לעזור להגיע להחלטות נכונות בנוגע לטיפול הרפואי ועתיד משפחתכם.

זאת הסיבה שבערך סביב השבוע ה-9 להריון הרופא המטפל שלך יציע לך לבצע בדיקת NIPT (בדיקת דם לזיהוי תסמונות גנטיות בעובר). בעיקר אם גילך הוא 35 ומעלה או אם את נכללת בקבוצת סיכון. הוא יסביר לך ביתר פירוט על הבדיקה ואילו תסמונות היא יכולה לזהות.

 

אז מהם גנים וכרומוזומים?
לבני אדם ישנם קרוב ל-25,000 גנים, המכילים את המידע הגנטי לכל מה שמתבצע בגופנו. הגנים מתרכזים בצברים הנקראים כרומוזומים. בעת ההפריה נוצר עובר ע"י חיבור של 23 כרומוזומים מהאם ו-23 כרומוזומים מהאב לקבלת סה"כ 46 כרומוזומים בכל אחד מתאי היילוד. מנק' זו העובר מתפתח וגדל דרך חלוקות תאים. בתהליכי חלוקה אלו יתכן ותקרה שגיאה במס' הכרומוזומים הסופי שבתאים: יותר או פחות מדי, כך שהעובר יתפתח באופן לא תקין. בדיקת סקר יכולה לעזור בזיהוי את היתכנותן של שגיאות אלו.

 

תסמונת דאון (טריזומיה 21):
תסמונת דאון היא התסמונת השכיחה ביותר. לנשאי התסמונת ישנם 3 עותקים במקום שניים מכרומוזום 21 בכל אחד מתאיהם. השפעות תוספת זו של כרומוזום נוסף הינן אינדיבידואליות ומשתנות בין אנשים שונים.
ילדים מראים התפתחות מאוחרת, אך זה לא תמיד נכון. בעיות שמיעה, ראייה, מערכת החיסונית פגומה, התקפים וסיכון מוגבר לחלות בלוקמיה. התחלת טיפול מיד לאחר הלידה תורמת לנשאי התסמונת להתגבר על האיחור ההתפתחותי, ע"מ שכבוגרים יוכלו להתקבל לתכניות מתאימות בבתי הספר, לחיות חיים חצי-עצמאיים ואף להחזיק בעבודה בבגרותם.
גילוי מוקדם יעזור לך להתכונן מראש ולחפש את הטיפול המתאים.

מה זה טריזומיה 21 – קרא עוד

 

תסמונת פטאו (טריזומיה 13):
התסמונת נגרמת עקב הופעת עותק נוסף של כרומוזום 13, מה שעלול לגרום לבעיות בלב ובכליות ולהשפיע לחומרה על היכולת האינטלקטואלית. תסמונת זו נדירה יותר מתסמונת דאון ואמנם 5-10% מהתינוקות נשאי התסמונת שורדים מעבר לשנת חייהם הראשונה, מרביתם מתים מיד לאחר הלידה.
במצבים בהם העותק הנוסף של כרומוזום 13 מופיע רק בחלק מן התאים (מוזאיקה) תסמיני התסמונת יכולים להיות פחות משמעותיים.

 

תסמונת אדוארס (טריזומיה 18):
תסמונת נדירה נוספת החולקת מאפיינים דומים עם תסמונת פטאו (ראי קודם) עקב הופעת עותק נוסף של כרומוזום 18. פחות מ-10% מהיילודים נשאי תסמונת זו שורדים מעבר לשנת חייהם הראשונה. במקרים בהם העותק הנוסף מכרומוזום 18 מופיע בחלק מתאי הגוף (מוזאיקה), תסמיני התסמונת יכולים להיות פחות חמורים.

מה זה טריזומיה 18 – קרא עוד

 

טריפלואידיות:
בתסמונת נדירה מאד זו מופיע עותק נוסף לכל אחד מן הכרומוזומים (69 בסה"כ במקום 46, כפי שאמור להיות במצב הנורמלי). מרבית הריונות אלו מסתיימים בהפלה.

 

תסמונות חסר מזעריות (מיקרו-חסרים):
נוצרים עקב מצבים בהם מקטעים מזעריים ביותר מוחסרים מהכרומוזומים. מיקומו וגודלו של החסר יקבעו את השפעתו על התפתחותו ומצבו הבריאותי של החולה. חלק מהחסרים לא ישפיעו בכלל על נשאיהם, בעוד שאחרים עלולים לגרום לבעיות בלידה ולפגמים מנטלים. בנוסף, חלקם ידועים בספרות וחלקם עדיין לא.

 

 

מה אני יכולה לעשות במידה ואקבל תשובה שלילית?
תשובה חיובית בבדיקת NIPT לא מחייבת שעוברך הינו נשא של בעיה כרומוזומליות, אלא שישנו סיכוי גבוה מאד לכך (מצבים של תשובות כזב חיוביות). במצבים אלו הרופא ימליץ לך לבצע בדיקה דיאגנוסטית (מי שפיר/ סיסי שלייה), ע"מ להבהיר את העניין (בהנחיית משרד הבריאות).
את מוזמנת לפנות לרופא המטפל שלך ולבחון אם בדיקת
NIPT מתאימה לך.

נכתב ע"י חברת פנורמה המשווקת בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון


הוספת מאמר